L’intelligenza artificiale e il machine learning sono stati applicati di recente allo studio di malattie comuni, dalle infezioni alle malattie cardiovascolari, dal tumore al colon-retto a quello della mammella, con importanti ricadute sui pazienti. Tuttavia, fino a oggi, mancavano ancora evidenze riguardo ai potenziali benefici della loro applicazione nel contesto delle malattie rare, in particolare della colangite biliare primitiva (CBP).

La CBP è una malattia autoimmune del fegato che colpisce circa diecimila persone in Italia, in particolare donne sopra i 40 anni di età. Nell’ultimo decennio numerosi studi hanno nettamente migliorato la conoscenza dei marcatori prognostici della malattia, anche grazie alla disponibilità di grandi quantità di dati raccolti medianti lo sforzo di molti centri internazionali. Tale messe di dati rappresenta una risorsa preziosa per una malattia rara come la CBP.  

Una ricerca condotta dal Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’Università di Milano-Bicocca presso la Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, guidato dal professor Pietro Invernizzi, e dal team di Data Science di Rulex a Genova, coordinato dall’amministratore delegato Marco Muselli, ha permesso di combinare la potenza di un nuovo sofisticato algoritmo di machine learning  con la più grande coorte mai esplorata di pazienti con CBP a livello internazionale (quasi 12 mila individui da Nord America, Europa e Giappone).

“Scopo del lavoro è stata l’identificazione di nuovi sottotipi di malattia basandosi solamente su tre valori di laboratorio – albumina, bilirubina e fosfatasi alcalina – sempre disponibili alla diagnosi“, spiega il dottor Alessio Gerussi, primo nome dello studio e ricercatore presso il Centro Malattie Autoimmuni del Fegato di Monza. “Insieme al team di Rulex guidato da Damiano Verda abbiamo identificato un modo nuovo di stratificare la malattia che potrà essere utilizzato in futuro dai clinici e dai ricercatori” (DOI: 10.1111/liv.15141).

“Il nostro lavoro non finisce qui: gli studi futuri saranno mirati alla integrazione dei dati clinici con i dati provenienti dal sequenziamento genetico, dalle tecniche di imaging radiologiche, dalle scansioni digitali dei vetrini dei campioni istologici e dai dati di qualità di vita riportati dai pazienti stessi – sottolinea Gerussi –. Lo scopo finale è descrivere la eterogeneità della malattia in modo più raffinato di quanto fatto fino a ora per offrire cure personalizzate ai pazienti, scopo ultimo della Medicina di Precisione”.

“Per noi pazienti questo studio è molto importante considerato il grande numero di pazienti italiani inclusi e le potenzialità di innovazione portate dall’Intelligenza Artificiale – commenta Davide Salvioni, presidente di AMAF Onlus, l’associazione italiana di pazienti dedicata alle malattie autoimmuni del fegato –. Una migliore conoscenza di queste patologie avrà sicuramente delle ricadute positive sulla capacità dei medici di gestirle in modo più efficace”.